Što je brachydactyly?

Brachydactyly je skraćivanje prstiju i nožnih prstiju zbog neuobičajeno kratkih kostiju. Ovo je naslijeđeno stanje i u većini slučajeva ne predstavlja nikakve probleme za osobu koja ga ima. Postoje različite vrste brachydactyly, na temelju kojih kosti su skraćeni. Ovo stanje može biti simptom drugih genetskih poremećaja.

Ako nema pratećeg poremećaja koji uzrokuje simptome, ili skraćenih znamenki umanjuju uporabu ruku i nogu, ne mora se liječiti brahidaktički.

Simptomi Simptomi brachydactyly

Znakovi brachydactyly obično su prisutni kod rođenja, ali moguće je da skraćeni udovi postaju očiti rastom i razvojem. Glavni simptom brachydactyly su prsti, prsti, ili oboje koji su kraći od normalne. Ako nemate drugo stanje povezano s brachydactyly, ne biste trebali osjećati bol ili imati drugih simptoma.

Skraćeni prsti i prsti brachydactyly mogu uzrokovati da imate poteškoća s hvatanjem. Ako je brachydactyly teško u stopalima, možda ćete imati problema s hodanjem. Ovi simptomi su rijetki, međutim, kada nema drugih uvjeta.

UzrociKausi brachydactyly

Brachydactyly je naslijeđeno stanje, što čini glavni uzrok genetike. Ako ste skratili prste ili prste, drugi članovi vaše obitelji najvjerojatnije imaju i stanje. To je autosomno dominantno stanje, što znači da trebate samo jedan roditelj s genom da naslijedi stanje. Smatra se da dvije različite mutacije u nekom genu doprinose brachydactyly.

U nekim slučajevima, moguće je da je brahydactyly uzrokovano izlaganjem lijekovima koje majka uzima tijekom trudnoće. To može biti uzrokovano i problemima protoka krvi na rukama i nogama, posebno u razvoju bebe.

Moguće je da je vaš brahydactyly simptomatski genetskog sindroma. Ovo je puno rjeđe. Ako je tako, imat ćete i druge simptome osim skraćenih prstiju ili prstiju. Brachydactyly može biti uzrokovan Downovim sindromom ili Cushingovim sindromom, na primjer.

Vrste Tipovi brachydactyly

Različite vrste brachydactyly kategorizirane su po kostima i brojkama koje su pogođene.

Tip A

A brachydactyly tip A je skraćivanje srednjih fijala. To su prste kosti koje su drugi od kraja svake znamenke. Tip A dalje se klasificira prema vrsti prstiju. To su kako slijedi:

  • Tip A1: Srednje se žljebove svih prstiju skraćuje.
  • Tip A2: Pokazni prst i ponekad mali prst skratili su se.
  • Tip A3: Samo je mali prst skraćen.

Tip B

Tip B brachydactyly utječe na krajeve indeksa kroz malo prstiju. Posljednja kost na svakom prstu skraćena je ili potpuno nedostaje. Nailovi su također odsutni. Isto se događa u prstima. Kosti palca uvijek su netaknute, ali često su spljoštene i / ili podijeljene.

Tip C

Tip C je rijedak i utječe na indeks, srednji i mali prst. Srednje žlijebice, kao u tipu A, skraćene su, ali prst prst često nije pogođen i najduži je prst na ruci.

Tip D

Tip brachydactyly smatra se uobičajenim i utječe samo na palce. Kraj kostiju palaca skraćen je, ali svi prsti su normalni.

Tip E

Brachydactyly tip E je rijedak oblik ako ga ne prati drugi poremećaj. Karakterizira ga skraćeni metakarpali i metatarsali. To su kosti u rukama i nogama koje su treće i četvrto od kraja znamenki. Rezultat su male ruke ili noge.

DijagnozaDiagnosis brachydactyly

Pažljivo ispitivanje ruku i stopala od strane liječnika može biti dovoljno za dijagnosticiranje brahydactyly. X-zrake se također mogu koristiti da biste vidjeli koje su kosti skraćene i dijagnosticirati tip brachydactyly. U blagim slučajevima, X-zraka može biti jedini način da se kaže da je stanje prisutno.

Kako bi se utvrdilo je li brahydactyly dio sindroma, može se izvršiti puni koštani X-zraka. To može pomoći u određivanju ostalih kostiju u tijelu, što upućuje na sindrom. Genetski testovi također mogu biti potrebni kako bi se utvrdilo je li sindrom prisutan.

Liječenje Liječenje za brachydactyly

U velikom većinom slučajeva brachydactyly, liječenje nije potrebno. Ako vaše stanje nije dio drugog sindroma, trebali biste biti zdravi i neće imati nikakvih medicinskih problema vezanih za vaše ruke i noge.

U rijetkim slučajevima brachydactyly može biti dovoljno ozbiljna da se pojave problemi s funkcionalnošću. Možda imate problema s hvatanjem stvari ili normalnim hodanjem. U takvim slučajevima fizikalna terapija može pomoći. Fizička terapija može poboljšati raspon gibanja i poboljšati snagu i funkcionalnost pogođenih područja.

Kirurgija

U ekstremnim i vrlo rijetkim slučajevima kirurgija se može koristiti za liječenje brahidaktigila.

Plastična operacija može se koristiti u kozmetičke svrhe, ili u rijetkim slučajevima, radi poboljšanja funkcionalnosti. Mnogi koji trebaju operaciju imat će brachydactyly zajedno s drugim uvjetima. Kirurgija može uključivati ​​osteomiju koja smanjuje kost. To može pridonijeti "postupnom produžavanju" skraćenih prstiju.

Čimbenici rizika Čimbenici rizika

Brachydactyly je obično naslijeđeno stanje. Ako imate člana obitelji s brachydactyly, vaš rizik za to također je puno veći.

Ako je vaše dijete rođeno s Downovim sindromom, njihov rizik za brachydactyly je veći.

Žene imaju veću vjerojatnost razviti brachydactyly od muškaraca. To može biti djelomično jer žene imaju veću vjerojatnost da dožive puni izraz svojstva od muškaraca. To ga čini vidljivijom u njima.

ComplicationsComplications

Većina ljudi s brachydactyly neće doživjeti nikakve značajne komplikacije koje ometaju njihove svakodnevne živote.U nekim slučajevima, ako je brachydactyly dovoljno ozbiljan, može ograničiti funkcioniranje ruke ili poteškoće s hodanjem. Kirurgija i fizikalna terapija mogu se koristiti za poboljšanje funkcioniranja.

OutlookOutlook za brachydactyly

Gotovo svi ljudi s brachydactyly žive u potpunosti normalan život. Neki se možda osjećaju svjesni izgleda svojih ruku ili stopala, ali inače su zdravi. Ako je brachydactyly povezan s drugim sindromom, izgled se razlikuje ovisno o individualnoj situaciji.