Što je Wilsonova bolest?

Wilsonova bolest, također poznata kao hepatolenticularna degeneracija i progresivna lentikularna degeneracija, je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje trovanje bakrom u tijelu. To utječe na oko 1 od 30 000 ljudi širom svijeta.

U zdravom tijelu, jetra filtrira višak bakra i oslobađa ga kroz urin. Uz Wilsonovu bolest, jetra ne može ukloniti dodatni bakar ispravno. Dodatni bakar tada se nakuplja u organima kao što su mozak, jetra i oči.

Rana dijagnoza ključna je za zaustavljanje napredovanja Wilsonove bolesti. Liječenje može uključivati ​​uzimanje lijekova ili dobivanje transplantacije jetre. Odgoda ili ne primanje liječenja može prouzročiti zatajenje jetre, oštećenje mozga ili druge životno ugrožene uvjete.

Razgovarajte sa svojim liječnikom ako vaša obitelj ima povijest Wilsonove bolesti. Mnogi ljudi s ovim stanjem žive normalnim, zdravim životima.

Simptomi Znakovi i simptomi Wilsonove bolesti

Znakovi i simptomi Wilsonove bolesti jako variraju, ovisno o tome koji je organ pogođen. Mogu se zamijeniti za druge bolesti ili stanja. Wilsonovu bolest može otkriti samo liječnik i dijagnostički test.

slabost

  • osjećaj umora
  • gubitak težine
  • mučnina
  • povraćanje
  • gubitak apetita
  • svrbež
  • žutica ili žućkanje kože
  • edem ili oticanje nogu i trbuha
  • bol ili nadutost abdomena
  • pauk angiomi ili vidljive grane poput krvi na koži
  • grčevi mišića
  • Mnogi od tih simptoma, kao što je žutica i edem, isti su za druge bolesti kao što su zatajenje jetre i bubrega. Vaš liječnik će provesti više testova prije potvrđivanja dijagnoze Wilsonove bolesti.

akumulacija bakra u mozgu može uzrokovati simptome kao što su:

memorija, govor ili oštećenje vida

abnormalno hodanje

  • migrene
  • drooling
  • nesanica
  • nespretnost s ruke
  • promjene u osobnosti
  • promjene u raspoloženju
  • depresija
  • problemi u školi
  • U naprednim fazama ti simptomi mogu uključivati ​​grčenja mišića, napadajne napade i bolove u mišićima tijekom kretanja.
  • Kayser-Fleischer prstenovi i suncokretna katarakta

Vaš liječnik će također provjeriti za Kayser-Fleischer (K-F) prstene i suncokretovo katarakte u očima. K-F prstenovi su abnormalne zlatno-smeđe obezbojenje u očima koje uzrokuju naslage viška bakra. K-F prstenovi pojavljuju se u oko 97 posto ljudi Wilsonove bolesti.

Sunčane katarakte pojavljuju se u 1 od 5 osoba s Wilsonovom bolesti. Ovo je prepoznatljiv raznobojni centar s spokcima koji zrače prema van.

Ostali simptomi

Ugradnja bakra u drugim organima može uzrokovati:

plavkasto obezbojenje u noktima

bubrežni kamenci

  • preuranjena osteoporoza ili nedostatak gustoće kosti
  • artritis
  • menstruacija nepravilnosti
  • niskog krvnog tlaka
  • Uzrok i rizikKoji je uzrok i tko je u opasnosti za Wilsonovu bolest?
  • Mutacija u genu

ATP7B

, koja kodira transport bakra, uzrokuje Wilsonovu bolest. Morate naslijediti gen od oba roditelja kako bi imali Wilsonovu bolest. To može značiti da jedan od vaših roditelja ima stanje ili nosi gen. Genet može preskočiti generaciju, pa biste možda htjeli pogledati dalje od svojih roditelja ili uzeti genetsko testiranje. DijagnozaKako je dijagnosticirana Wilsonova bolest?

Wilsonova bolest može teško liječnicima u početku dijagnosticirati. Simptomi su slični drugim zdravstvenim problemima kao što su trovanja teškim metalima, hepatitis C i cerebralna paraliza.

Ponekad vaš liječnik će moći isključiti Wilsonovu bolest nakon što se pojave neurološki simptomi i ne postoji vidljiv K-F prsten. Ali to nije uvijek slučaj kod osoba s simptomima jetre ili bez ikakvih drugih simptoma.

Liječnik će vas pitati o svojim simptomima i pitati za medicinsku povijest vaše obitelji. Također će koristiti različite testove za traženje oštećenja nastalih akumulacijama bakra.

Fizikalni pregled

Tijekom vašeg fizičkog liječnika će:

ispitati vaše tijelo

slušati zvukove u abdomenu

  • provjeriti oči pod jakim svjetlom za KF prstenove ili katarakte suncokreta
  • testirati vaše motoričke i memorijske vještine
  • Laboratorijski testovi
  • Za pretrage krvi, vaš će liječnik uzeti uzorke i analizirati ih u laboratoriju kako bi provjerili:

abnormalnosti u jetrenim enzimima

razina bakra u krvi

  • niže razine ceruloplazmina, proteina koji nosi bakar kroz krv
  • mutirani gen, koji se nazivaju i genetsko testiranje
  • niski šećer u krvi
  • Vaš liječnik također može zatražiti da prikupite urin 24 sata na potražite akumulaciju bakra.
  • Što je test ceruloplazmina?

Ispitivanja slika

Skeniranje magnetske rezonancije (MRI) i kompjuterizirana tomografija (CT) može vam pomoći u prikazivanju bilo kakvih abnormalnosti u mozgu, pogotovo ako imate neurološke simptome.

Vaš liječnik će tražiti slabe signale mozga mozga i oštetiti mozak i jetru.

Biopsija jetre

Vaš liječnik može predložiti da li je dijagnoza ili koliko je stanje napredno. Ako se slažete s ovim postupkom, možda ćete morati prestati uzimati određene lijekove i prije 8 sati unaprijed.

Vaš će liječnik primijeniti lokalni anestetik prije umetanja Prije nego što odete kući, morat ćete leći na vašoj strani dva sata i pričekati još dva do četiri sata.

Ako vaš liječnik ili liječnik pronalazi Wilsonovu bolest, oni mogu preporučiti y i naše braće i sestre uzeti genetski test previše.Može pomoći u otkrivanju da li vi ili vaši drugi članovi obitelji imate rizik od prijenosa na Wilsonovu bolest.

Možda ćete također htjeti razmotriti budući screening za novorođenče ako ste trudni i imate Wilsonovu bolest.

LiječenjeKako se liječi Wilsonova bolest?

Uspješno liječenje Wilsonove bolesti ovisi o vremenu više nego o lijekovima. Liječenje se često događa u tri faze i traje cijeli životni vijek. Ako osoba prestane uzimati lijekove, bakar se može ponovno izgraditi.

Prva faza

Prvi tretman je uklanjanje višak bakra iz vašeg tijela kroz terapiju helati. Kelatni agensi uključuju lijekove poput d-penicilamina i trientina, ili Syprine. Ovi lijekovi će ukloniti dodatni bakar iz vaših organa i puštati ga u krvotok. Bubrezi će zatim filtrirati bakar u urin.

Trientin ima manje prijavljenih nuspojava od d-penicilamina. Potencijalne nuspojave d-penicilamina uključuju:

groznicu

osip

  • bubrežna pitanja
  • pitanja o koštanoj srži
  • Vaš liječnik će vam dati manje doze kelatnih lijekova ako ste trudni jer mogu uzrokovati porođaj nedostatke.
  • Druga faza

Cilj drugog stupnja je održavanje normalne razine bakra nakon uklanjanja. Vaš liječnik će propisati cinka ili tetrathiomolibdat ako ste završili s prvim liječenjem ili ne pokazuju nikakve simptome, ali imaju Wilsonovu bolest.

Cink koji se uzima oralno kao soli ili acetat (Galzin) čuva tijelo od upijanja bakra iz hrane. Vi svibanj imati malo želudac uzrujan od uzimanja cinka. Djeca s Wilsonovom bolešću, ali bez simptoma, možda žele uzimati cink kako bi spriječili pogoršanje stanja ili usporiti njegov napredak.

Treća faza

Nakon što se simptomi poboljšaju, a razina bakra je normalna, poželjet ćete se usredotočiti na dugoročnu terapiju održavanja. To uključuje nastavak cinkovog ili kelatnog liječenja i redovito praćenje vaše razine bakra.

gljive

orašasti plodovi

školjke

  • čokolada
  • multivitamini
  • Možda biste htjeli provjeriti razinu vode kod kuće. U vašoj vodi može postojati dodatni bakar ako vaš dom ima bakrene cijevi.
  • Lijekovi mogu trajati od četiri do šest mjeseci da rade u osobi koja pati od simptoma. Ako osoba ne reagira na ove tretmane, može zahtijevati transplantaciju jetre. Uspješna transplantacija jetre može izliječiti Wilsonovu bolest. Stopa uspjeha transplantacija jetre iznosi 85 posto nakon jedne godine.
  • Kako se pripremiti za biopsiju jetre "
  • Klinička ispitivanja

Nekoliko medicinskih centara ima klinička ispitivanja za novi lijek nazvan WTX101. Wilson Theraputics razvio je ovaj lijek za liječenje Wilsonove bolesti. tetratiomolibdat, koji čuva tijelo od apsorpcije bakra, pokazalo se učinkovitim za ljude u ranoj fazi Wilsonove bolesti, osobito kod osoba s neurološkim simptomima.Kliknite ovdje da biste pronašli više informacija o centru u vašem području.

Outlook Što je izgled Wilsonove bolesti?

Ranije ste saznali imate li gen Wilsonove bolesti, to je bolja prognoza. Wilsonova bolest može se razviti u zatajenje jetre i oštećenje mozga ako se ne liječi.

Rano liječenje može pomoći u preusmjeravanju neuroloških problema i oštećenja jetre. Liječenje u kasnijoj fazi može spriječiti daljnji napredak bolesti, ali neće uvijek vratiti štetu. Ljudi u naprednim fazama svibanj morati naučiti kako upravljati svojim simptomima tijekom svog života.

Prevencija Možete li spriječiti Wilsonovu bolest?

Wilsonova bolest je nasljedni gen koji se prenosi od roditelja do njihove djece. Ako roditelji imaju dijete s Wilsonovom bolešću, mogli bi također imati i drugu djecu s tim stanjem.

Iako ne možete spriječiti Wilsonovu bolest, možete odgoditi ili usporiti početak stanja. Ako otkrijete da imate Wilsonovu bolest rano, možda ćete moći spriječiti prikazivanje simptoma uzimanjem lijekova poput cinka. Genetički stručnjak može pomoći roditeljima utvrditi njihov potencijalni rizik za prolazak Wilsonove bolesti svojoj djeci.

Sljedeći koraciSljedeći koraci

Dogovorite sastanak s liječnikom ako vi ili netko koga poznajete može imati Wilsonovu bolest ili ako simptomi zatajenja jetre. Najveći pokazatelj za ovo stanje je obiteljska povijest, ali mutirani gen može preskočiti generaciju. Možda biste trebali zatražiti genetsko testiranje uz ostale testove koje će vam liječnik zakazati.

Želite odmah započeti s liječenjem ako dobijete dijagnozu Wilsonove bolesti. Rano liječenje može spriječiti ili odgoditi stanje, pogotovo ako još niste pokazivali simptome. Lijekovi obuhvaćaju sredstva za keliranje i cink, a može potrajati i do šest mjeseci. Čak i nakon što se razina bakra vrati na normalu, trebali biste nastaviti uzimati lijekove, jer Wilsonova bolest je cjeloživotno stanje.